Pewarisan Sifat Pada Manusia dan Kelainan Sifat yang Diturunkan

Pewarisan sifat pada manusia dapat memengaruhi bentuk fisik. Selain itu, pewarisan sifat pada manusia juga berdampak pada menurunnya suatu penyakit cacat kepada keturunannya.

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki oleh individu yang melakukan persilangan.

Berikut adalah beberapa contoh bentuk pewarisan sifat pada manusia yang dapat diamati. 

1. Warna kulit

Warna kulit manusia berbeda-beda karena dipengaruhi oleh gen. Gen dapat disederhanakan menjadi tiga gen. Misalnya, tiga gen tersebut yaitu gen A, B, C yang mengkode pembentukan pigmen kulit, yaitu melanin. Pigmen ini menyebabkan kulit menjadi gelap.

Variasi atau alternatif gen lain pada kulit (alela), yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC akan memiliki kulit sangat gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit sangat terang.

Orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah).

Selain akibat gen faktor lingkungan, faktor lain seperti paparan sinar matahari juga berpengaruh pada fenotip warna kulit.

2. Bentuk Rambut

Bentuk rambut dipengaruhi oleh gen. Terdapat dua macam gen yang mengendalikan rambut, yaitu gen C (dominan) untuk rambut keriting dan gen s (resesif) untuk rambut lurus.

Bentuk rambut merupakan kasus menarik, yang dinenal dengan dominansi tidak sempurna. Artinya jika kita memiliki salah satu dari kedua gen tersebut (gen C dan gen s), akan mendapatkan campuran dari keduanya, yaitu rambut akan menjadi berombak (Cs).

Jadi, orang yang berambut keriting, memiliki genotip CC, orang yang rambutnya berombak memiliki genotip Cs, dan orang dengan rambut lurus memiliki genotip ss.

3. Tipe Perlekatan Cuping Telinga

Ketika kita mengamati beberapa bentuk telinga, maka akan terlihat cuping telinganya melekat dan ada yang cuping telinganya terlepas.

Tipe perlekatan cuping telinga ini juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk cuping telinga terpisah atau terlepas dan gen g untuk cuping telinga melekat.

Jadi, seseorang yang memiliki gen G (baik bergenotip GG atau Gg) akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah, sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.

4. Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan  kromosom di dalam sel tubuh. Manusia (baik lakilaki maupun perempuan), memiliki 46 kromosom atau 23 pasang komosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.

Kariotipe susunan kromosom pada manusia adalah sebagai berikut.

Wanita memiliki kariotipe 44A +  atau 22AA + XX. JIka mengalami meiosis akan menghasilkan sel telur dengan kariotipe 22A + X

Pria memiliki kariotipe 44A + XY atau 22AA + XY. Jika mengalami meiosis akan menghasilkan dua macan sel gamet dengan kariptipe 22A + X dan 22A + Y.

Berdasarkan kariotipe tersebut, dapat disimpulkan bahwa jenis kelamin anak ditentukan oleh sel sperma. Hal ini disebabkan sel telur akan memberikan jenis kromosom kelamin yang sama, baik pada anak laki-laki maupun pada anak perempuan.

Sedangkan sel sperma akan memberikan kromosom A pada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.

5. Penentuan Golongan Darah

Golongan darah ditentukan oleh alel yang berada pada lokus tunggal, yaitu lokus imunoglobin (I). Gen tersebut memiliki tiga alel berbeda, IA, IB, dan IO.

Alel IA dan IB bersifat kodominan, sehingga kombinasi keduanya akan menghasilkan golongan darah AB.

Sementara itu, alel IO bersifat resesif, baik terhadap IA  maupun IB. Berikut tabel hubungan antara genotip dan fenotip golongan darah manusia.

Bila seorang laki laki bergolongan darah A kawin dengan perempuan bergolongan darah A maka kemungkinan anak anaknya bergolongan darah A damn O

Kelainan Sifat Manusia Yang Diturunkan

Selain mewariskan karakter dan bentuk tubuh, gen yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya juga dapat menimbulkan cacat atau penyakit menurun.

Ciri utama dari cacat atau penyakit menurun adalah tidak menular atau bahkan tidak dapat disembuhkan.

Meskipun demikian, cacat atau penyakit menurun tersebut dapat dicegah dengan cara menghindari pernikahan dengan orang yang memiliki hubungan kerabat dekat atau keluarga dekat.

Berikut ini adalah beberapa kelainan sifat manusia yang diturunkan kepada keturunannya.

1. Albino

Istilah albino berasal dari bahasa Latin, albus, yang artinya putih. Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Penderita albinoa tidak dapat membentuk melamin di kuklit, rambut, dan mata.

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A yang menentukan sifat kulit normal. Dengan demikian, orang yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), orang yang memiliki kulit normal memiliki genotip homozigot dominan (AA), sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

Seorang anak albino dapat lahir dari :

pasangan suami istri normal yang kedua geterozigot (pembawa karir albino);

pasangan suami istri yang salah satunya albino dan yang lainnya normal heterozigot; dan

pasangan suami istri albino

Contoh 1 :

Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?

2. Buta Warna 

Penyakit buta warna adalah cacat menurun yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu oleh orang dengan mata normal.  Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna parsial dan buta warna total.

Penyakit buta warna parsial tidak dapat membedakan warna tertentu, misalnya warna merah dan hijau. Sedangkan buta warna total tidak dapat membedakan sama sekali semua jenis warna, sehingga tampak hitam dan putih saja.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang menempel atau terpaut pada kromosom .

Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (XcXc).

Akan tetapi jika hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcX), maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita.

Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta warna maka akan langsung menderita buta warna (XcY).

Susunan genotip orang normal dan buta warna dapat dituliskan sebagai berikut.

XCY = laki-laki normal

XcY = laki-laki buta warna

XCXC = wanita normal

XCXc = wanita normal pembawa sifat buta warna (carrier)

XcXc = wanita buta warna

Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkan lahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlah diagram persilangan berikut.

3. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan  dimana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang.

Saat penderita hemofilia mengalami luka disertai pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir keluar dan sukar membeku, sehingga penderita dapat mengalami kekurangan darah dan dapat menyebabkan kematian.

Susunan genotif  orang normal dan penderita hemofilia adalah sebagai berikut ;

XHXH = wanita normal

XhXh =wanita hemofilia letal (menyebabkan kematian sebelum lahir)

XHXh = wanita normal pembawa sifat hemofilia (carrier)

XHY = pria normal

XhY = pria hemofilia

Contoh  perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal akan menghasilkan keturunan seperti pada bagan dibawah

4. Kanker

Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen.

 

Kanker sebenarnya merupakan perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali.

Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel.

Mutasi ini dapat disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus.

Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor.

Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Akan tetapi, sejalan dengan bertambahnya waktu, jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel membelah tanpa henti.

Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit, kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.

5. Gangguan Mental 

Beberapa gejala gangguan mental dapat diwariskan dari orangtua kepada anak-anaknya. Gangguan mental yang dapat diturunkan, antara lain debil, imbisil, dan idiot.

 

Ciri-ciri gangguan mental adalah adanya gejala kebodohan, refleks lambat, dan kekurangan pigmen. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut kelamin, sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita.

Kemungkinan susunan genotip pada orang normal dan penderita gangguan mental dapat dituliskan sebagai berikut.

AA = orang normal

Aa = orang normal pembawa sifat gangguan mental (carrier)

aa = orang dengan gangguan mental